...Las Enfermedades Hereditarias...
Las enfermedades hereditarias, son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Clasificación de las enfermedades hereditarias:
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las Leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Algunas enfermedades monogénicas son:
Enfermedades multifactoriales
También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el resposable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario.
Algunas enfermedades poligénicas:
Enfermedad genética
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas.
El síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios)
Otras enfermedades genéticas:
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre. Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.
Algunas enfermedades mitocondriales:
Clasificación de las enfermedades hereditarias:
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las Leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Algunas enfermedades monogénicas son:
- Enfermedad de Batten
- Hemocromatosis
- Enfermedad de Marfan
- Sindrome del cromosoma X frágil
- Hemofilia A
- Anemia falciforme
- Fibrosis quística
Enfermedades multifactoriales
También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el resposable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario.
Algunas enfermedades poligénicas:
- Hipertensión arterial
- Enfermedad de Alzheimer
- Diabetes mellitus
- Varios tipos de cáncer
- La obesidad
Enfermedad genética
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas.
El síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios)
Otras enfermedades genéticas:
- Asma
- Hipotiroidismo
- Cáncer de pulmón
- Diabetes
- Enfermedad de Wilson
- Cáncer próstata
- Cáncer de mama
- Cáncer de pancreas
- Cáncer de ovario
- Leucemia
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre. Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.
Algunas enfermedades mitocondriales:
- Demencia
- Migrañas
- Ceguera
- Diarrea
- Constipación
